Cambia tu mirada hacia la Acondroplasia

¿Qué tienen en común el actor Peter Dinklage (Tyriosn Lannister en Juego de Tronos), Verne Troyer (Mini-Yo en Austin Powers) y Danny Woodburn (Mickey Abbott en Seinfeld)? Todos ellos padecen acondroplasia.

La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Se trata de un trastorno del crecimiento óseo, caracterizado porque todos los huesos largos del cuerpo están acortados manteniendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un aspecto disarmónico del cuerpo. Tamaño normal del torso, piernas y brazos cortos y cabeza ligeramente más grande de la medida normal, es el fenotipo característico de este trastorno genéticos que se presenta en 1 de cada 25000 niños.

La condroplasia estaría dentro de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias. Y es consecuencia de la mutación puntual (97% de los casos) del gen que codifica para el factor receptor de crecimiento de fibroblastos, células que hacen que crezcan los huesos a los largo. Esto produce una malformación en el desarrollo de los cartílagos, que calcifican aceleradamente, lo que impide el crecimiento normal del hueso. El tamaño medio de un varón con la enfermedad es de aproximadamente 1,31 metros y el de la mujer 1,24 metros.

La aparencia característica del enanismo causado por acondroplasia se observa desde el momento del nacimiento. Los problemas de salud asociados suelen ser problemas respiratorios, obesidad e infecciones de oído. La inteligencia de estos individuos no se ve afectada.

No existe un tratamiento específico ni una cura para esta enfermedad, pero muchas de las complicaciones se pueden tratar de forma eficaz con un seguimiento continuo del niño durante su desarrollo.

Existen más de 7 millones de personas acondroplásicas en el mundo que tienen que convivir en nuestra sociedad con los clichés y prejuicios culturales e históricos que aún persisten hoy en día, lo que puede ser doloroso y traer consigo problemas vitales muy serios.

Existen organizaciones como la Fundación ALPE que ofrece apoyo psicológico y emocional tanto a los afectados como a los familiares, los cuales pueden recibir orientación y consejo los primeros pasos que dar para ayudar a tu hijo o hija y ayudarte a ti mismo.

Otras como la Fundación MAGAR promueve uno de los esfuerzos investigadores más serios y decididos del mundo para llegar a la erradicación del enanismo.